Por... KRISTEN V. BROWN
Reducir el precio de este procedimiento ayudaría a diagnosticar enfermedades y podría ser útil para la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos.
Las primeras máquinas de Illumina, introducidas en 2006, podían descodificar un genoma humano completo por aproximadamente 300 mil dólares.illumina.com
Por años, el coste de descodificar un genoma humano completo ha estado cayendo de manera muy similar a los costes de procesamiento por computadora: desde cientos de miles de dólares por persona a alrededor de mil dólares en la actualidad. Con un genoma a 100 dólares cada vez más posible, el máximo responsable del principal fabricante de secuenciadores de ADN cree que puede que el mundo no esté preparado.
Las primeras máquinas de Illumina, introducidas en 2006, podían descodificar un genoma humano completo por aproximadamente 300 mil dólares. Un modelo lanzado en 2014 podía hacerlo por unos mil, y ha hecho que la secuenciación del ADN se haya generalizado, ayudando a diagnosticar enfermedades y encontrar nuevos medicamentos. Las últimas máquinas de la firma podrían llevar el coste a cerca de 100 dólares en el futuro.
“Estamos comprometidos con el progreso para hacer que la genómica sea más accesible para todos”, dijo el responsable de Illumina, Francis deSouza, en una entrevista reciente en la sede de la empresa en San Diego.
La capacidad de secuenciar un genoma completo por una décima parte de los costes actuales generaría una explosión de nuevos datos de salud, mostrando la genética detallada de más personas. Si bien podría ser útil en la investigación y el desarrollo de nuevos medicamentos, deSouza dijo que aún no está claro exactamente cómo se utilizaría para lograrlo.
“Mi esperanza es que con el genoma a 100 dólares comenzaremos a ver algunos estudios innovadores que nos ayudarán a comprender mejor cómo la genómica se traduce en enfermedad y salud”, dijo deSouza.
El precio de 100 dólares aún tiene retos, reconoció. “Para que lleguemos a ese precio, deben pasar dos cosas. Una es que tenemos que hacer trabajos de ingeniería”, dijo. “La segunda, que es igualmente importante, es asegurarnos de que nuestros clientes hayan estado pensando en lo que podrían hacer si tuvieran un genoma de cien dólares”.
Un genoma de 100 dólares sería un coste similar a las populares pruebas de 23andMe y Ancestry, que descodifican solo una pequeña porción del ADN de una persona. Crearía una explosión de datos que investigadores y pacientes podrían no saber qué hacer con ellos.
En 2017, la firma presentó el NovaSeq, un secuenciador con una arquitectura completamente nueva que, según dijo, podría reducir el coste a 100 dólares en el futuro. Las máquinas de gama alta de la compañía cuestan casi un millón de dólares, lo que ha mantenido su uso en las principales instituciones médicas y de investigación.
“Tenemos puestas las miras en las inversiones que estamos haciendo en nuestra química, nuestro sistema de cámaras y nuestras células de flujo para poder llegar al genoma de 100 dólares”, dijo Susan Tousi, vicepresidenta senior de desarrollo de productos.
